Рассказ о девочке, которая не чувствует боли

Рассказ о девочке, которая не чувствует боли

Команда европейских исследователей обнаружили генетическую мутацию, ответственную за отсутствие боли у носителя генов. «Index Subject 1» — условное имя испытуемой девочки (или девушки), которая участвовала в исследовании (субъект пожелал остаться инкогнито). Эта девушка отличается от всех остальных – она не чувствует боли. Это не так хорошо, как кажется. Отсутствие боли является опасным условием жизни для неё. Знакомые испытуемой рассказывали, что девушка постоянно ходила с царапинами, синяками, постоянно ломала себе конечности и получала травмы головы.

Учёные обнаружили очень (очень!) редкую генетическую мутацию, которую они до того не смогли обнаружить ни в одном архиве человеческих геномов. Эта мутация, как они полагают, предохраняет Index Subject 1 от боли.

История девушки – это отличный пример исследования для учёных. В будущем у девушки есть шансы на выздоровление: если корнем всех симптомов испытуемой является мутация всего лишь одного гена, тогда специалисты смогут разработать лекарство, направленное на подавление неправильного белка, выделяемого этим геном. Её «испорченный» ген также сможет стать в будущем отличной альтернативой анальгетикам (обезболивающим веществам) для людей с хронической болью. К сожалению, для девушки не было мгновенного решения её проблемы на момент исследования, в отличие от другого мужчины с такой же редкой генетической мутацией, который был обнаружен несколько позже.

Исследовательская команда – специалисты из Бельгии, Швеции и Германии – которая занималась случаем с Index Subject 1, обнаружили генетическую мутацию, проанализировав её генОм и геномы её родителей. Геном испытуемой сравнили с архивами геномов других людей, приблизительно с 1,000 образцов генов людей из 14 разных народов мира. Сходства не было найдено.

1150_111291995712841_1444310380_n

Мутация изменила ген под названием SCN11A, который отвечает за выработку протеина (белкА), который, в свою очередь, контролирует синтез натрия, транспортируемого по клеткам организма. Работа гена минимальная, но очень важная. Нервные нити используют натрий, и определённые концентрации натрия в нервах позволяют определить, куда и как отправить сигнал – передать сигнал о боли, или, скажем, вызвать какое-то воспоминание. Особое количество натрия, выработка которого была нарушена мутацией гена у Index Subject 1, наблюдается в ноцицепторах – тип нервов, ответственных за ощущение субъектом боли.

Команда исследователей, на основе всех этих данных, проверила геномы 58 людей, у которых наблюдался пониженный уровень болевого восприятия. Они нашли одного мужчину (или мальчика), Index Subject 2, у которого было такое же генетическое нарушение, как и у Index Subject 1. Симптоматика также была очень похожа. Оба субъекта исследования не были способны ощущать боль с самого детства. Оба очень часто страдали от различных травм, в том числе много раз ломали себе кости. Их раны заживали очень медленно, мускулатура развита хуже, чем у остальных, и также у них обоих наблюдались проблемы с пищеварительным трактом, порой им требовалось парентеральное питание.

Чтобы проверить, действительно ли симптомы Index Subject 1 и Index Subject 2 являлись следствием мутации гена, учёные поместили ген SCN11A в лабораторную мышь. Из 101 мыши, в которых поместили ген, 11 мышей постоянно наносили себе травмы. Потом исследователи ввели в кровь мышей специальный химикат, который провоцирует разбухание лап. Ни одна из мутированных мышей не отреагировала на химикат так, как отреагировала бы нормальная мышь.

Все свидетельства заболевания первого и второго Index Subject происходят от генетической мутации – редкого генетического явления, в котором заболевание происходит от взаимодействия многих генов. Будем надеяться, что лекарство от такого явления будет найдено в скором времени.

Автор

Запись опубликована 18 Сентябрь 2013 в разделе Здоровье