Генетический сбой может привести к меланоме

Возникновение меланомы в некоторых случаях может быть вызван наследственным сбоем в части ДНК, которая помогает защититься от старения. Статья на эту тему была опубликована в журнале Nature Genetics.

Подобный вывод основан на изучении ДНК семей, у представителей которых на ранних стадиях был диагностирован рак кожи. Соавтор исследования профессор Ник Хейворд из Медицинского Научно-исследовательского института считает, что результаты исследования помогут выявить лиц в высокой степенью предрасположенности возникновения меланомы, а также возможно открытие новых потенциальных возможностей для разработки лекарственных препаратов.

Ежегодно в Австралии диагноз меланома ставится примерно 11 000 человек, из них 50 отличаются тем, что в их семье уже была подобная болезнь. Ученые по результатам международного исследования изучили 184 случая меланомы у 105 семей из Великобритании, Австралии и Нидерландов. При этом было установлено, что только 3% обследованных семей имеют те генетические мутации, которые, как известно, являются причиной 40% всех наследственных случаем возникновения меланомы. Проведенный анализ ДНК подтолкнул к выводу, что мутация гена POT1 может повысить риск возникновения меланомы у членов семьи.

В гене POT1 находится протеиновый комплекс, известный как шелтерин, который играет ключевую роль в прекращении деградации теломер. А теломеры в свою очередь не позволяют нити ДНК разрушаться. По мнению ученых шелтерин защищает и поддерживает теломеры от повреждений, но также регулирует фермент теломеразу, который поддерживает у хромосом нужную длину при делении клетки.

Когда теломеры становятся слишком короткими, то хромосомы не могут больше воспроизводиться, что приводит к смерти клетки. Предыдущие исследования связывают преждевременное старение к укорачиванию теломер.

Профессор Ник Хэйворд сообщает, что предыдущие исследования показали наличие связи между длиной теломер и возникновением меланомы. При этом меланома отличается от других типов онкологических заболеваний, тем, что характеризуется наличием длинных теломер. В других случаях, короткие теломеры могут сообщать о предрасположенности к возникновению онкологического заболевания.

Как считает профессор Ник Хэйворд, результаты этих исследований могут понять, что впоследствии может стать целью для лекарственной терапии. В проведенном исследовании приняли участие ученые из Великобритании, США, Нидерландов, Испании и Австралии.