Генетический код поможет выявить аутизм

Генетический код поможет выявить аутизм

Специфический образец генной активности мог бы стать основой анализа крови для диагностики риска аутизма у детей в раннем возрасте, утверждают американские исследователи. Ученые из Университета Калифорнии, Сан-Диего, объявили свои предварительные результаты на Австралийской Конференции по Аутизму в Аделаиде. В исследовании говорится, что обнаружилась большая группа генов, образцы которых явно указывают на аутизм, а также могут использоваться в качестве некого кода для выявления аутизма.

Аутизм, или, вернее, расстройство аутистического спектра (РАС) – поражает приблизительно 1 из 100 австралийцев, при этом мальчики подвергаются опасности появления этого расстройства в четыре-пять раз больше, чем девочки. Это болезнь характеризуется, среди прочего, навязчивым поведением, проблемами с общением и социальным взаимодействием. Негативные эффекты аутизма могут быть минимизированы путем ранней диагностики.

world-autism-day

Больше мозговых клеток

Исследователи ранее обнаружили, что у детей с аутизмом наблюдается аномальное ускорение роста мозга, вызванное избытком мозговых клеток. В новом исследовании ученые рассмотрели возможность того, что генетические системы, которые регулируют количество клеток головного мозга, и то, как они растут, могут быть нарушены. Они сравнили результаты сканирования мозга и анализы крови 220 детей, в возрасте от 12 месяцев до 4 лет, и обнаружили, что при аутизме нормальная сеть генов подавляется и активируется другая. Исследователи говорят, что в случае аутизма обнаружилось, что было меньше синаптической организации и контроля над развитием клеток.

Генетический код

Более пристальный взгляд на результаты выявили генетический код, который от 80 до 85 % являлся точным указателем на расстройство.

Исследование до настоящего времени финансировалось американским Национальным Институтом Здоровья. Сейчас, с помощью частного финансирования, ученые участвуют в клинических испытаниях анализа крови, которые могут быть использованы для выявления риска аутизма. Ученые оптимистично настроены, поскольку, как они заявляют, тест может быть доступен уже через год или два.

«Святой Грааль»

Профессор Сильвия Роджер, генеральный директор Аутизм-Центра Австралии говорит, что Святой Грааль исследования аутизма пытается найти его генетический код. Многие пытались, но все тщетно. Работа американских ученых очень и очень важна и все заинтересованы в ее продолжении, говорит Сильвия Роджер. Однако она предупреждает, что установить точный риск аутизма очень не просто, ведь это не похоже на синдром Дауна, где есть всего одна мутация хромосома. Здесь надо изучить множество генетических комбинаций, что является комплексной работой.

news-autism-2

На данный момент используется уникальный подход, сочетающий генетические, биологические и поведенческие работы, и в скором времени будет разработан «генетический чип», которые позволили бы раннее выявление риска возникновения аутизма.

Профессор Шерил Дисанэйк, директор Центра Изучения Аутизма, заинтересована в диагностики риск аутизма у детей до двух лет. Она подчеркивает, что окружающие факторы также играют роль, и ранние поведенческие признаки должны сопоставляться с генетическим кодом для установки точного диагноза. Так же, она предупреждает о том, что нельзя думать, что выявление генных сетей решит проблему аутизма. Можно идентифицировать некоторые из подгрупп, но не все из них.

Автор

Запись опубликована 8 Август 2013 в разделе Здоровье